今日は筋強直性筋ジストロフィーについて呟いてみたいと思います。
筋強直性ジストロフィーとは、遺伝子変異が原因となり、筋肉が壊れる病気です。
成人の筋ジストロフィーの中で最も多い疾患であるそうです。
体幹の筋肉や四肢の近位筋が優位に障害されるため、階段を昇りにくい、座っている体勢から立ち上がりにくい、重いものを持ち上げにくいなどの症状がでるといわれております。
日本に、人口１０万人当たり７人程度の患者様がいらっしゃるそうです。
症状は、
①階段を昇りにくい
②座っている体勢から立ち上がりにくい
③重いものを持ち上げにくい
④面長な顔面の表情
⑤半開きとなった口唇
⑥兎眼（目を閉じても閉じきらない）
⑦眼瞼下垂（目を開いたときに上まぶたが正常な位置より下がる）
⑧前頭部の禿頭（頭髪が抜け落ちる）
⑨手指に力が入りにくい（ペットボトルのふたが明けにくい、缶コーヒーを開けにくい）
⑩手が使いにくく、不器用になった
⑪性格の変化（無欲、依存的、自閉的、強迫性など）
⑫認知機能障害
などといわれております。
診断は、針筋電図検査と遺伝子検査などでおこなうとされております。
当院では、筋強直性ジストロフィーの専門的な診断や治療はできませんので、筋強直性ジストロフィーが疑わしい患者様は、高次医療機関にご紹介させていただきます。
