院長のひとり言

筋強直性筋ジストロフィーについて

今日は筋強直性筋ジストロフィーについて呟いてみたいと思います。

筋強直性ジストロフィーとは、遺伝子変異が原因となり、筋肉が壊れる病気です。

成人の筋ジストロフィーの中で最も多い疾患であるそうです。

体幹の筋肉や四肢の近位筋が優位に障害されるため、階段を昇りにくい、座っている体勢から立ち上がりにくい、重いものを持ち上げにくいなどの症状がでるといわれております。

日本に、人口10万人当たり7人程度の患者様がいらっしゃるそうです。

症状は、

①階段を昇りにくい

②座っている体勢から立ち上がりにくい

③重いものを持ち上げにくい

④面長な顔面の表情

⑤半開きとなった口唇

⑥兎眼(目を閉じても閉じきらない)

⑦眼瞼下垂(目を開いたときに上まぶたが正常な位置より下がる)

⑧前頭部の禿頭(頭髪が抜け落ちる)

⑨手指に力が入りにくい(ペットボトルのふたが明けにくい、缶コーヒーを開けにくい)

⑩手が使いにくく、不器用になった

⑪性格の変化(無欲、依存的、自閉的、強迫性など)

⑫認知機能障害

などといわれております。

診断は、針筋電図検査と遺伝子検査などでおこなうとされております。

当院では、筋強直性ジストロフィーの専門的な診断や治療はできませんので、筋強直性ジストロフィーが疑わしい患者様は、高次医療機関にご紹介させていただきます。

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